Las niñas que no saben abrazar

Julia tiene 4 años. Es una de las 450 niñas diagnosticada en España con Síndrome de Rett

Julia tiene 4 años. Es una de las 450 niñas diagnosticada en España con Síndrome de Rett

Estas niñas abrazan con los ojos. Es una de sus extraordinarias habilidades. La mirada les sirve de dedo para apuntar lo que quieren y, a veces, de lenguaje.  Cuando llega el momento en el desarrollo de un bebé, no tienden los brazos y este es uno de los primeros síntomas del Síndrome de Rett.  “Son niñas que nacen normales y que a partir de los 6 o 12 meses empiezan a perder contacto con las manos, no echan los brazos a su madre. Lo más característico es que que dejan de usarlas con acción propositiva, por ejemplo, no cogen el chupete para llevárselo a la boca. Además, pierden el lenguaje que hubieran adquirido. No tienen manos ni palabras para comunicarse, con lo que usan los ojos de una forma muy característica”, me explica Mercè Pineda.

Mercè trabaja en Barcelona y dirige el único proyecto de investigación sobre el Síndrome de Rett que hay en España,  en el Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat. No son pocas las niñas que lo sufren, pero la cifra las incluye en el grupo de enfermedades raras, título que siempre lleva asociada la barrera económica para las minorías: “Sin presupuesto para investigar”. Mercè hace cuentas: “Hay  405 niñas  registradas con este síndrome en España, pero creemos que hay unas 2500”.

El Síndrome de Rett (SR) es un desorden neurológico progresivo diagnosticado casi exclusivamente en niñas. Desarrollan movimientos repetitivos de manos, patrones irregulares en la respiración, epilepsia ―que suele surgir a partir de los cuatro años―, y problemas en el control motriz. Me escribe por email la madre de Julia, la niña de la foto de este post: “Nuestras sospechas de que algo no iba bien comenzaron cuando Julia tardaba un poco en ponerse a caminar, además veíamos vídeos de la niña y comprobábamos que meses atrás hacía cosas que ya no era capaz de hacer. Al principio los pediatras nos pedían paciencia, nos decían que cada niño tenía su desarrollo…. Más tarde, a los 15 meses, comenzaron a hacer todas las pruebas del mundo, incluidos los análisis genéticos, y al final llegó el diagnóstico. Era el mes de julio de 2010 y para nosotros comenzaba una nueva vida”.

El síndrome de Rett  es una enfermedad con base genética. Los estudios han asociado la mayoría de los casos con un defecto en un gen que se encuentra en el cromosoma X. Las homínidas tenemos dos cromosomas X. Cuando uno presenta este defecto, el otro cromosoma es suficiente para que la niña sobreviva. Sin embargo, los niños con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, lo que produce normalmente un aborto espontáneo,  o muerte muy prematura. Las niñas poseen dos cromosomas X, pero solamente uno está activo en cualquier célula. Esto significa que en una niña que padece del síndrome de Rett, aproximadamente la mitad de las células del sistema nervioso utilizará el gen defectuoso.  Aunque  es un trastorno genético, en menos del 1 por ciento de los casos  se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La  mutación ocurre al azar.

La esperanza en ratones
“En 2007, el genetista británico Adrian Bird consiguió revertir los síntomas de la enfermedad en ratones”, me explica la Doctora Mercè. “Y ahora buscan como hacer una terapia génica que pueda aplicarse a las niñas”.  Adrian Bird y su equipo, usando un ratón modelo, consiguieron tocar la pieza clave en un gen y esto produjo la sorprendente pérdida de los síntomas neurológicos avanzados del síndrome. Sus investigaciones, tanto como las que se llevan a cabo en el Sant Joan de Deu, se siguen al detalle en la casa de Julia. Son una mirada posible a un futuro distinto.

En su email, la madre de Julia me explica que han abierto una página web en la que es posible  comprar chupetes, pulseras y broches. Los beneficios irán íntegramente al proyecto de investigación de este síndrome que se está llevando a cabo en el Hospital de Sant Joan de Deu a cargo de las Dras. Mercè Pineda y Judit Amstrong. Y añade: “La enfermedad ya se logró revertir en ratones, queda mucho camino por recorrer, pero seguro que Julia llegará a beneficiarse algún día de alguna de estas terapias”.

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9 pensamientos en “Las niñas que no saben abrazar

  1. Monica Camacho Lopez

    Soy de México mi hija se llama Karla tiene Síndrome de Rett ella ya va cumplir 20 años el 22 de junio así que llevamos ya un largo camino de estudios, , hospitalizaciones, neurologos, terapeutas, nutriologos, genetistas, neumologos, terapeutas, etc, con esta enfermedad que varias mamas RETT le llamamos monstruo y le llamamos asi porque nos llena de miedo no saber cual es destino o que camino seguir para que nuestras pequeñas tengan un tratamiento adecuado tengan salud y sobretodo vivan felices …ojalá pronto puedan encontrar el tratamiento para revertir los sintomas de esta enfermedad para que a las pequeñas y familias que comienzan en este camino puedan tener una mejor condicion pero sobretodo una mejor calidad de vida

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    1. sandra

      hola soy de ARGENTINA mi hija se llama LUCIANA y ya tiene 7 añitos,a los 2 años y 7 meses nos dieron su diagnostico, a pesar de eso que no fue nada fasil superar DIOS nos prendio una lamparita del AMORRR MUCHO MUCHO AMOR,CARIÑO,AFECTO,para mi no es un monstruo ,no lo veo como tal solo veo hermosas niñas llenas de LUZ,
      Luciana hace 8 terapias por semana,es llevarla,esperarla,y retirarla de cada una de ella,creo mucho que DIOS nos acobija en su inmenso brazo,para superar muchos obtaculos que estan siempre apareciendo en nuestros caminos.

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    2. Guadalupe Camacho

      Buenas tardes, quisiera saber más acerca del caso de su hija, soy una estudiante de medicina, y junto con unos profesores estamos estudiando esta enfermedad. si puede, por favor pongase en contacto a mi correo o por telefono
      mi correo electronico es lupi_thecure@hotmail.com y mi numero celular es 5537034209

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  2. luisa

    Muchos ánimos para todas estas pacientes y sus familias!
    Esperamos que pronto avances las investigaciones y se vea una luz para la cura o la mejoria de esta enfermedad

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  4. Maria

    Hola, soy estudiante de bachillerato y estoy haciendo un trabajo sola sobre esta enfermedad. La verdad es que no sé mucha cosa, y me gustaria obtener información y contactos, si alguien me puede ayudar lo agradecería.

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